โรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโคโมโซมและยีน

โรคทางพันธุกรรม

“โรคทางพันธุกรรม” หรือ เจเนติดอีสออเดอร์ คือ ภาวะความเจ็บป่วยที่เกิดมาจากความผิดปกติทาง พันธุกรรม ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ทั้งในระดับ โครโมโซมและระดับยีน โรคทางพันธุกรรม นี้มีทั้งที่สืบทอดไปสู่ลูกหลานได้ และเป็นเฉพาะบุคคลไม่สามารถสืบทอดได้ เช่น โรคมะเร็ง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโคโมโซม

– ความผิดปกติที่จำนวนโครโมโซม ได้แก่ โครโมโซมเกิน เช่น

กลุ่มอาการ DownSyndrome เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซม คู่ที่ 21 ผู้ที่เป็นดาวซินโดรมจะมีลักษณะเฉพาะที่ใครเห็นก็สามารถรู้ได้ทันที ลักษณะดังกลางได้แก่ ศีรษะและดั้งจมูกแบน ตาหางและชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม อาจมีหัวใจพิการมาตั้งแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน มีอายุสั้น หน้าตาจะคล้าย ๆ กัน ถ้าเราเห็นก็จะสามารถรู้ทันที ผู้ป่วยโรคดาวสินโดรมจะเสียชีวิตภายใน 1 ปี หรือบางคนอาจจะเสียชีวิตก่อนการเป็นผู้ใหญ่

กลุ่มอาการของคนที่เป็น Edward Syndrome การผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 18 ผู้ที่มีความผิดปกติแบบนี้จะมีลักษณะหัวแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอและกำเข้าหาแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติปัญญาอ่อน ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี

กลุ่มอาการของคนที่เป็น Patau Syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 มีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่งเพดานโว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจบอดได้ ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี

กลุ่มอาการของคนที่เป็น Cri Du Chat Syndrome เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 บริเวณแขนข้างสั้น หายไปบางส่วน ผู้ที่มีความผิดปกติแบบนี้ จะมีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน มีเสียงร้องแหลมเล็ก เหมือนเสียงแมวร้อง

– ความผิดปกติที่โครงสร้างของ โครโมโซม

ลักษณะของการสืบทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว ขึ้นอยู่กับปัจจัยที่สำคัญ 2 ประการ

– ตำแหน่งของยีนของโคโมโซมซึ่งอาจอยู่บน โครโมโซม หรือ ออโตโซมเพศ

– ลักษณะของการแสดงออกของ โรคทางพันธุกรรม ซึ่งอาจเป็นลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อย

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติบนยันเดี่ยวและมีการสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นบนออโตโซม เช่น

กลุ่มอาการ Neurofibromatosis หรือโรคเท้าแสนปม ซึ่งที่เกิดจากการกลายของยีน NF1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่ 17 นอกจากที่คนไข้จะได้รับความทรมานจากเนื้องอกที่ขึ้นตามบริเวณผิวหนัง ซึ่งเป็นลักษณะเด่นของโรคนี้แล้ว ยังมีความผิดปกติที่กระดูก โดยมักพบกระดูกต้นขางอก ขาโก่ง บางรายกระดูกใบหน้าผิดปกติทำให้เห็นตาโปนได้ นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติที่ระบบประสาท ซึ่งจะพบในรายที่มีอาการรุนแรง และในบางรายอาจพัฒนาเป็นมะเร็งได้

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติบนยันเดี่ยวและมีการสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนออโตโซม เช่น

โรคโลหิตจางทาราสิเมีย ซึ่งเกิดจากความผิดปกติขององค์ประกอบที่สำคัญฮีโมโกรบินในเม็ดเลือดแดง จะมีอาการซีดตาขาวเป็นสีเหลือง ตับและม้ามโต ตัวเหลือง ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูงนูน คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะหักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกรน ท้องป่อง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติบนยันเดี่ยวและมีการสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนออโตโซม X เช่น

โรคฮีโมฟีเลีย Hemophilia ซึ่งเป็นโรคที่ผู้ป่วยจะต้องทรมานกับโรคที่เรียกว่า โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก ตามปกติคนเราจะมีเลือดออกแต่จะสามารถหยุดไหลได้เอง แต่ผู้ป่วย โรคฮีโมฟีเลีย Hemophilia จะขาดโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ขาดแฟคเตอร์ 8 ทำให้เป็นฮีโมฟีเลีย A ขาดแฟคเตอร์ 9 ทำให้เป็นฮีโมฟีเลีย B

โรคตาบอดสี ส่วนใหญ่จะบอดสีเขียวและสีแดง เนื่องจากยีนที่ควบคุมการสร้างรับวัตถุรับสีชนิดสีเขียวและสีแดงนั้น อยู่บนโครโมโซม x ผู้ที่เป็นโรคตาบอดสีนั้น จะแยกสีเขียวและสีแดงค่อยข้างลำบาง โดยเฉพาะเวลาที่แสงไม่สว่างนักแต่โรคตาบอดสีไม่ใช่โรคที่ร้ายแรง คนที่เป็นโรคตาบอดสีส่วนใหญ่บอกสีได้ถูกต้อง สามารถแยกสัญญาณไปจราจรออกได้ และทำงานส่วนใหญ่ได้เหมือนคนปกติ เพียงแต่จะแยกสีบางสีออกจากกันยาก ดังนั้นจึงไม่ควรทำงานที่เกี่ยวข้องกับการใช้สีต่าง ๆ

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติบนยันเดี่ยวและมีการสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นบนโครโมโซม X เช่น

Fragile X Syndrome ส่วนใหญ่มักพบในเด็กผู้ชาย ที่มีความผิดปกติด้านพัฒนาการ เช่น พูดช้า และมีปัญหาในการใช้ภาษาในการสื่อสาร มีสติปัญญาต่ำว่าเกณฑ์ เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นจะมีอัณฑะใหญ่ บางคนอาจมีปัญหาทางด้านการเรียนรู้ช้า มีรูปหน้าผิดปกติ หน้าผากโหนกนูน คางใหญ่ยื่น และมีใบหูใหญ่และกาง รูปห้าแหลมยาว ถ้าเป็นเด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ไม่มีอาการผิดปกติ หรืออาจจะมีอาการปัญญาอ่อน น้อยหรือในระดับปลานกลางได้